A berlinense Hannah, de 23 anos, sofre da chamada deficiência de POMC. O defeito genético extremamente raro faz com que a jovem esteja sempre com fome.
Hannah é um dos únicos 50 pacientes em todo o mundo com a condição de deficiência de POMC. Não possui o hormônio inibidor de apetite proopiomelanocortina (POMC). De acordo com a organização guarda-chuva alemã de auto-ajuda, o Axis é uma doença extremamente rara, se houver menos de cinco pacientes entre 10.000 pessoas. Em 28 de fevereiro, ocorrerá o "Dia Mundial das Doenças Raras". Ele deve criar mais atenção para os afetados.
O conto de Hannah sobre o sofrimento começa com seu nascimento
No verão de 1994, a menina nasce. Seu fígado não está funcionando desde o início. Os médicos do Hospital Universitário de Berlim Charité diagnosticam uma deficiência congênita de cortisol e prescrevem sua hidrocortisona. Até hoje ela toma os meios. "Ajudou Hannah a sobreviver", diz a mãe em entrevista à Focus. "Mas o sofrimento dela não acabou."
Já bebê, Hannah ganhou peso mais rápido que a média. Em um ano, ela pesava 20 kg. Isso é cerca de quatro vezes o que os colegas pesam. "Ela estava sempre com fome, você nunca se cansava disso", lembra o padre Christian. A família tentou neutralizar com fisioterapia, aconselhamento nutricional e curas. Sem sucesso. Hannah estava ficando mais gorda. Para piorar as coisas, ela estava atrasada em seu desenvolvimento físico. Ela não aprendeu a andar até os dois anos de idade.
Sem especialistas, sem diagnóstico
Quatro anos após o nascimento de Hannah, o avanço ocorreu repentinamente: na clínica de endocrinologia pediátrica, onde são tratadas crianças com desequilíbrios hormonais, Hannah foi diagnosticada por um grupo de trabalho com o envolvimento de Heiko Krude em um quadro clínico sem precedentes: deficiência de POMC.
Heiko Krude, hoje chefe do Centro de Doenças Raras de Charité, explica: "O diagnóstico tardio, como em Hannah, é uma questão fundamental em nosso trabalho". Para essas doenças raras, existem poucos especialistas, o que complica o diagnóstico. O problema de Hannah não é tão raro, como Krude explica ainda mais: "A doença isolada é rara - mas se você contar todos os pacientes do grupo de doenças, chega a cerca de um por cento de todas as pessoas".
A doença rara tem muitas faces: das deformidades esqueléticas do pé nas doenças oculares à deficiência de POMC. Muitas vezes, defeitos genéticos são a causa.
Enquanto isso, Hannah pesava 170 kg
Na Hannah, demorou desde o diagnóstico até o início do tratamento por 17 anos. Uma época indescritivelmente cruel para Hannah e sua família. "Foi como em um filme de terror: eu era um esssüchtig, continuava aumentando e nada ajudou", diz o jovem de 23 anos. No final, Hannah pesava 170 kg. "Eu tinha apenas alguns amigos e não pude participar de quase nada".
Um novo medicamento dos EUA deve ajudar
Desde 1º de janeiro de 2015, o berlinense participa de um estudo com um novo medicamento dos EUA. Destina-se a remediar o raro defeito da regulação alimentar e bloquear permanentemente a sensação avassaladora de fome.
Os primeiros sucessos vieram rapidamente: "Se você está com fome a vida toda e de repente não, é como um sonho", diz Hannah. Hoje ela tem peso normal, pode praticar esportes e finalmente tem muitos amigos. Ela concluiu recentemente seu aprendizado como Assistente de Gerenciamento de Escritório.
E sua família agradece que Hannah finalmente esteja melhorando: "É como um milagre", diz a mãe Birgit. "Por 20 anos, estávamos focados apenas nesta doença, agora estamos aliviados e liberados".
Mas seu defeito genético acompanhará a jovem ao longo de sua vida. Todos os dias ela injeta a droga na coxa. Adicionado a isso é a dose diária de hidrocortisona. Existem apenas alguns efeitos colaterais: o cabelo dela ficou mais escuro - antes eles eram ruivos, agora são castanhos. Para infecções, Hannah deve ter cuidado extra, ela é muito mais vulnerável. Mas ela ainda está feliz: "É uma vida totalmente nova".
"Namse" quer ajudar outras vítimas
Para poder ajudar pacientes como Hannah melhor e mais rapidamente no futuro, médicos de toda a Alemanha estão unindo forças na rede "Translate Namse". "Namse" é a forma abreviada de "Plano de Ação Nacional para Pessoas com Doenças Raras". Um total de nove centros médicos, incluindo os de Heidelberg, Essen, Bonn e Hamburgo, estão envolvidos no projeto.
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